Cuando nos encontramos ante un paciente – niño con debut de epilepsia, es mucha la información que damos respecto a la medicación, la pauta progresiva de aumento de dosis, manejo ante una crisis, entrenar los cuidadores, o si es adulto, explicarlo para que lo explique a las personas que lo acompañan en caso de una crisis. Sin embargo, una pregunta que hacen los padres en la práctica habitual es doctora ¿Y si convulsiona y no lo escuchamos o no me entero, entonces qué pasa?

Quizás la respuesta más común es que tienen que pasar más de 20 minutos convulsionando, para que pueda pasar algo peligroso. Sin embargo, hablar específicamente de la muerte súbita inesperada en personas con epilepsia (SUDEP por sus siglas en inglés) se hace difícil, dentro de la práctica diaria.

Hoy en día sabemos que SUDEP se define como la muerte súbita, inesperada, con o sin testigos, no traumática o sin ahogamiento, de personas con epilepsia, con o sin evidencia de una convulsión, excluyendo el estado epiléptico documentado; y en quienes el examen post-mortem no tiene hallazgo de una causa estructural o toxicológica de la muerte. La incidencia del SUDEP se describe de 1 a 2 por cada 1000 pacientes/año. En niños refieren 1 por cada 4500 pacientes/año, siendo la causa más común de muerte relacionada con la epilepsia. Condiciona un momento devastador y grave, poco conocido dentro de la evolución de la epilepsia.

La existencia y la frecuencia de las convulsiones tónico-clónicas generalizadas (GTCS según sus siglas en inglés), el sexo masculino, convulsiones nocturnas, la duración de la epilepsia, la genética y la farmacorresistencia, son factores predictivos del riesgo de SUDEP.

Si realizamos una búsqueda sobre la población infantil, encontramos que el riesgo de SUDEP en niños está relacionado con varios factores similares a los mencionados anteriormente, como la etiología, el tipo y la frecuencia de las convulsiones, el tratamiento y el entorno. Los posibles mecanismos de SUDEP involucran disfunciones respiratorias, cardiovasculares y autonómicas.

Los pacientes portadores de las canalopatías están expuestos a arritmias inducidas por convulsiones y después de revisión de la literatura, encontramos evidencia que además de las canalopatías, se ha descrito SUDEP en pacientes con epilepsias genéticas debido a mutaciones en genes como DEPDC5, TBC1D24, FHF1 o deleción 5q14.3.

En bebés y niños pequeños, las GTCS típicas representan un tipo poco frecuente de convulsiones. Han encontrado que la presencia de supervisión nocturna reduce el riesgo de SUDEP, lo que probablemente reduce la incidencia en niños.

Sin embargo, los niños mayores o adolescentes habitualmente ya no cuentan con esta supervisión más estrecha, y éste podría ser un grupo de alguna manera más vulnerable. Por ello, alertar a los padres de esta mínima posibilidad en algún momento del seguimiento tendría que ser una práctica dentro de la consulta, sobre todo para vigilar el cumplimiento de la medicación, ceñirse a las horas adecuadas de sueño, y de ser posible, que duerman en una habitación relativamente cercana.

Hay una publicación muy interesante del 2021 (Wicker & Cole), que corresponde al apartado de Educación de una revista donde se hace una revisión de los factores de riesgo y posibles intervenciones de SUDEP. En el artículo, los autores comentan que los profesionales de la salud tienen una gran oportunidad para educar a las familias sobre el SUDEP, mejorar la adherencia a la medicación y proporcionar herramientas a las familias de niños y adolescentes con epilepsia. Aparte de la correcta adherencia al tratamiento, es necesario hablar de otras opciones de manejo de los pacientes con epilepsia como la cirugía de la epilepsia o la dieta cetogénica, cuando estén indicados.

Dentro de la guía de la Academia Americana de Neurología y la Academia Americana de la Epilepsia, en relación con SUDEP, en las recomendaciones pediátricas, refieren que los médicos que atienden a los niños con epilepsia deben informar a los padres o tutores de los niños que existe un riesgo poco frecuente de SUDEP. Como hemos mencionado antes, en un año, el SUDEP suele afectar a 1 de cada 4500 niños con Epilepsia.

Las futuras investigaciones del SUDEP tendrán como objetivo comprender mejor la etiología y los factores de riesgo de SUDEP, así como el desarrollo de mecanismos para prevención.

Tener a una familia, cuidadores y pacientes correctamente entrenados en cómo actuar ante una crisis motora bilateral o tónica-clónica generalizada, es de vital importancia para poder evitar complicaciones posteriores en relación con una crisis. Además, disponer de una medicación de rescate ante una crisis (ej. midazolam o diazepam), debe de ser introducida como práctica habitual en el entrenamiento adecuado de los pacientes ante un debut epiléptico, ya que se trata de educación para convivir con la epilepsia.

Recordemos los puntos más importantes:

Cómo proceder ante una crisis epiléptica motora: